متیلن تتراهیدروفول ردوکتاز یا MTHFR آنزیمی است که اسیدهای آمینه هموسیستئین و فولات تجزیه می کند.

ژن MTHFR که کدگذاری این آنزیم را انجام می‌دهد، دارای پتانسیل جهش پذیری است که جهش در این ژن در عملکرد طبیعی این آنزیم احتلال ایجاد می کند و یا آن را به طور کامل غیر فعال می کند.

افراد دارای دو ژن MTHFR هستند که هر یک را از یکی از والدین خود به ارث می برند.

جهش ها می توانند بر روی یک ژن (هتروزیگوت) یا هر دو ژن (هموزیگوت) تأثیر بگذارند.

بیشتر بخوانید: مروری بر انواع دیابت ها و روش های درمان

جهش MTHFR دو نوع متداول وجود دارد:

  • C677T
  • A1298C

جهش در ژنهای MTHFR در تقریباً 25٪ از افراد تبار اسپانیایی و 10 تا 15٪ از افراد نژاد اروپایی رخ می دهد.

این جهش ها غالباً منجر به مقادیر زیادی هموسیستئین در خون می شود که می تواند در شرایط متعددی اتفاق بیفتد.

  • ناهنجاریهای هنگام تولد
  • بیماری قلب و عروقی
  • گلوکوم
  • اختلالات سلامت روان
  • انواع خاصی از سرطان

در این مقاله، ما به جهش های MTHFR با جزئیات بیشتری، از جمله شرایط سلامتی مرتبط، تشخیص و گزینه های درمانی نگاه می کنیم.

ما همچنین در مورد چگونگی تاثیر جهش MTHFR در بارداری نیز بحث خواهیم کرد.

شرایط مرتبط با جهش MTHFR

پزشک ممکن است در هنگام تشخیص جهش MTHFR ، سابقه پزشکی فرد را بررسی کند.

پزشک ممکن است در هنگام تشخیص جهش MTHFR ، سابقه پزشکی فرد را بررسی کند.

 

جهش در ژن MTHFR می تواند توانایی بدن در پردازش اسیدهای آمینه – هموسیستئین و فولات – را تحت تأثیر قرار دهد و این می تواند منجر به پیامدهای منفی شود.

شرایطی که محققان آن را با جهش های ژن MTHFR مرتبط می دانند عبارتند از:

  • هموسیستینوری، که به معنی سطح غیر طبیعی هموسیستئین در خون یا ادراراست.
  • آتاکسی، یک بیماری عصبی است که بر هماهنگی تأثیر می گذارد.
  • نوروپاتی محیطی، یک بیماری عصبی که به اعصاب آسیب می رساند.
  • میکروسفالی ، شرایطی که در بدو تولد وجود دارد که در آن سر کوچکتر از حدمعمول است.
  • اسکولیوز، انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
  • کم خونی، به این معنی که فرد کمبود گلبول قرمز سالم داشته باشد.
  • بیماریهای قلبی عروقی مانند لخته های خون ، سکته های مغزی و سکته های قلبی
  • سلامت روان و اختلالات رفتاری مانند افسردگی و اختلال کمبود توجه بیش فعالی ADHD

علائم و نشانه های احتمالی

علائم این بیماری در افراد مختلف و بسته به نوع جهش متفاوت است.

معمولاً مردم نمی دانند که دارای جهش MTHFR هستند مگر اینکه علائم شدیدی را تجربه کنند یا تحت آزمایش ژنتیکی قرار گیرند.

داشتن یک یا دو جهش MTHFR می تواند کمی هموسیستئین موجود در خون یا ادرار را افزایش دهد. به این حالت هوموسیستینوری گفته می شود.

هموسیستئین یک اسید آمینه است که بدن با تجزیه پروتئین های رژیم غذایی تولید می کند. مقادیر زیاد هموسیستئین می تواند به رگ های خونی صدمه بزند و منجر به لخته شدن خون شود. افرادی که سطح هموسیستئین بالایی دارند ، تمایل کمی به داشتن ویتامین B-12 دارند.

علائم هموسیستینوری به دلیل جهش MTHFR شامل موارد زیر است:

  • لخته شدن غیر طبیعی خون
  • تشنج
  • میکروسفالی
  • لخته شدن خون
  • هماهنگی ضعیف
  • بی حسی یا سوزن شدن در دست و پا

تشخیص

پزشک می تواند با بررسی تاریخچه پزشکی فرد، با توجه به علائم فعلی و انجام معاینه جسمی ، تشخیص دهد که آیا فرد دارای MTHFR است یا خیر. یک پزشک ممکن است آزمایش خون را برای بررسی میزان هموسیستئین فرد توصیه کند.

اگرچه شناسایی یک جهش ژن MTHFR از طریق آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است ، اما سازمان هایی مانند انجمن قلب آمریکا و کنگره زنان و زایمان آمریکایی، غربالگری را برای انواع ژنهای متداول MTHFR توصیه می کنند.

گزینه های درمانی برای موضوعات بهداشتی مرتبط

درمان های پزشکی همیشه برای انواع MTHFR ضروری نیست. تغییرات رژیم غذایی و شیوه زندگی اغلب می تواند به جبران کمبودهای غذایی منجر شود.

با این حال ، افراد ممکن است در صورت داشتن سطح بالای هموسیستئین به درمان پزشکی نیاز داشته باشند. پزشک ممکن است توصیه کند افرادی که سطح هموسیستئین بالایی دارند مکمل های زیر را مصرف کنند:

  • اسید فولیک
  • ویتامین های B-6 و B-12
  • متیونین
  • 5-متیل تترا هیدروفولات

رژیم

ژن MTHFR چگونگی پردازش فولات در بدن(یک اسید آمینه در پروتئین های حیوانی )و سایر ویتامین های B را تنظیم می کند. خوردن مواد غذایی سرشار از فولات ممکن است به کاهش علائم ناشی از جهش MTHFR کمک کند.

غذاهای غنی از فولات شامل موارد زیر است:

  • پروتئین های حیوانی و گیاهی مانند گوشت گاو ، تخم مرغ ، لوبیا ، نخود فرنگی و عدس
  • سبزیجات از جمله اسفناج ، مارچوبه ، جوانه بروکسل و کلم بروکلی
  • میوه هایی مانند موز ، طالبی ، پاپایا و آووکادو
  • غلات غنی شده ، که شامل مقداری برنج ، آرد و غلات است

اسیدفولیک یک فرم مصنوعی فولات است که به عنوان یک مکمل در دسترس است. با این حال، افرادی که دارای جهش MTHFR هستند ، ممکن است از مصرف مکمل هایی که حاوی 5-MTHF هستند ، استفاده کنند. این نوع کاهش فولات است.

محققان هنوز فواید مکمل فولات را برای معالجه افراد دارای جهش MTHFR مشخص نکرده اند.

اثرات در بارداری

زنانی که برای جهش MTHFR مثبت هستند ممکن است خطر ابتلا به پره اکلامپسی ، سقط مکرر و یا تولد نوزاد با ناتوانی مادرزادی را داشته باشند.

یک منبع متاآنالیز 2015 معتبر از 54 مطالعه تحت کنترل موردی شواهد محکمی را نشان داد که زنانی که ژنوتیپ MTHFR C677T دارند ، خطر بیشتری برای ابتلا به پره اکلامپسی دارند.

به گفته محققان ، این جهش در زنان با پره اکلامپسی بیشتر از 1.371 بار مشاهده شده است.

 

در یک تحقیق در سال 2018 ، محققان دریافتند كه سقط در خانم‌هایی كه دارای جهش MTHFR C677T هستند بیشتر از افرادی كه دارای جهش MTHFR A1298C هستند ، رخ می دهد.

محققان همچنین ارتباط جدی بین انواع MTHFR و نتایج بارداری زیر را ذکر کردند:

  • نوزادان با کام یا لب شکاف دارمتولد می شوند
  • نوزادان متولد شده با ناهنجاری‌های قلبی عروقی
  • نوزادان متولد شده با ناهنجاری‌های دستگاه ادراری
  • سقط جنین های مکرر
  • پارگی زودرس غشاء PPROM
  • قطع جفت ، یعنی زمانی که جفت قبل از تولد از لایه رحم جدا شود.

 

مرکز اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر اعلام کرده است که مطالعات نشان می دهد که زنانی که دارای دو نوع ژن C677T هستند ممکن است در تولد کودکی با نقص لوله عصبی خطر بیشتری داشته باشند.

نقص لوله عصبی به ناتوانی های مغز ، ستون فقرات یا نخاع که در بدو تولد وجود دارد ، اشاره دارد که معمولاً در ماه اول بارداری بروز می کنند.

عوامل خطر

مردم یک نسخه از ژن MTHFR را از هر یک از والدین خود به ارث می برند، به این معنی که هرکسی دو ژن MTHFR دارد. جهش ها می توانند در یک یا هر دو ژن رخ دهند.

داشتن والدین یا نزدیکان با جهش ژن MTHFR می تواند خطر ابتلای یک فرد را بالا ببرد.

افرادی که پدر و مادرشان هر دو دارای جهش هستند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به جهش هموژنز MTHFR هستند.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید؟

اگر فردی علائم کم خونی مانند خستگی یا سرگیجه را تجربه کرد ، باید با پزشک خود صحبت کند

اگر فردی علائم کم خونی مانند خستگی یا سرگیجه را تجربه کرد ، باید با پزشک خود صحبت کند

 

در صورت بروز علائم بیماری فولات یا کمبود ویتامین B-12 ، فرد باید به پزشک مراجعه کند. این علائم شامل موارد زیر است:

  • خستگی
  • تنگی نفس
  • یبوست
  • کاهش اشتها یا کاهش وزن غیر عمدی
  • ضعف عضلانی
  • بی حسی ، سوزن سوزن شدن ، یا درد در دست و پا
  • سرگیجه یا از دست دادن تعادل
  • زخم های دهان
  • تغییرات خلق و خوی

اگر فرد علائم کم خونی را تجربه کند ، باید به پزشک مراجعه کند که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • خستگی
  • ضعف
  • تنگی نفس
  • سرگیجه
  • سردرد
  • ضربان قلب نامنظم

چشم انداز

جهش MTHFR به یک روش بر همه تأثیر نمی گذارد. افرادی که یک یا چند نوع MTHFR دارند ممکن است سطح هموسیستئین بالاتر از حد طبیعی در خون یا ادرار خود داشته باشند.

 

اگرچه تحقیقات فعلی ارتباط بین انواع MTHFR و بسیاری از شرایط سلامت را مشخص کرده است ، اما تحقیقات بیشتری برای تعیین اثرات دقیق این جهش های ژنی بر سلامتی ضروری است.

افراد می توانند در مورد فواید و خطرات آزمایش ژنتیک با پزشک خود صحبت کنند. با این حال ، بیشتر سازمان های بهداشتی آزمایش ژنتیکی را توصیه نمی کنند مگر اینکه فردی اثرات سلامتی قابل توجهی را تجربه کند.

رفرنس انگلیسی

2 دیدگاه. ارسال دیدگاه جدید

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

Fill out this field
Fill out this field
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
شما برای ادامه باید با شرایط موافقت کنید

فهرست